Частые вопросы о генетических экспертизах

Забор биоматериала для проведения генетической экспертизы осуществляется следующим образом:

1. Необходимо приобрести стерильные гигиенические ватные палочки. При этом упаковка с палочками должна быть новой и не вскрывавшейся ранее.
2. Все предполагаемые родственники (дети и родители) должны прополоскать рот чистой водой.
3. Каждый из обследуемых лиц должен взять ватную палочку за один конец и вторым концом провести 20-30 раз по внутренней поверхности щеки с легким нажимом для соскабливания клеток эпителия. От каждого лица следует отобрать по две ватные палочки с образцами буккального эпителия. Все образцы от разных людей должны быть в отдельных конвертах для исключения взаимного переноса биологического материала. Запрещается использовать полиэтиленовые пакеты.
4. После отбора двух образцов от каждого из обследуемых необходимо отрезать и выбросить второй конец палочки, за который человек держался рукой. Оставшуюся половину палочки следует поместить в маленький бумажный конверт. Всего должно быть 3 (три) бумажных пакета по числу обследуемых образцов биологического материала.

ДНК человека может быть выделена из любых выделений или тканей человеческого организма (слюна, сперма, волосы, ногти и так далее). Также ДНК можно легко выделить из любого материала, находившегося в контакте с человеческими выделениями (жевательная резинка, окурки сигарет, женские прокладки, простыни, одежда и так далее). Мы можем произвести исследование со всеми вышеперечисленными образцами биологического материала.

Воспользовавшись нашей инструкцией «Процедура изъятия образцов для генетической экспертизы», Вы можете самостоятельно собрать биологический материал и отправить его к нам по почте. Далее Вы оплачиваете исследование на указанные нами реквизиты. После получения средств и проведения исследования мы высылаем «Заключение специалиста» на любой указанный Вами почтовый адрес.

В вашем случае для проведения генетического исследования можно предоставить образцы ДНК близких родственников отца ребенка: матери, сестры, брата, тети и т.д. С их помощью возможно определить степень родства.

Нет, это ошибочное мнение. ДНК человека остается неизменным на протяжении всей его жизни. Переливание крови эти данные не меняет.

Волосы,  которые используются для анализа ДНК, должны непременно иметь луковицу на корне, и  волосков должно быть 5-6. В случае тайного забора биоматериала без присутствия медперсонала и подтверждения забора заключение не  будет иметь юридической силы, а его результаты будут иметь вероятностный характер.

Нет, не обязательны. Чтобы получить достоверные результаты при производстве теста на отцовство, нет необходимости брать образцы от матери ребенка.

Да, анализ ДНК возможен. Возраст ребенка не влияет на результаты экспертизы ДНК.

Перед забором образцов для экспертизы ДНК необходимо ограничить прием любой пищи не менее чем за один час до проведения данной процедуры.

Сроки выполнения экспертизы зависят от типа заказываемого Вами исследования. Например, стандартное трио (мать-ребенок-предполагаемый отец) с биоматериалом в виде буккального эпителия проводится в течение 6-7 дней, определение родства с биоматериалом в виде ногтевых пластинок - 8-9 дней, определение родства по костным останкам - до одного месяца.

Если экспертиза проводится для суда, то забор крови должен быть произведен медсестрой в присутствии еще двух медицинских работников медицинского учреждения. Все это должно быть задокументировано (т.е. должны быть составлены акты, в которых указаны название медцентра, ФИО медсестры и свидетелей с указанием занимаемой должности). Конверт с материалом должен быть запечатан и опломбирован прямо на месте. В запечатаном виде он должен быть передан на экспертизу. Материал (кровь) должен храниться при температуре от 2 до 6 С° (т.е. в холодильнике). При этом ни в коем случае его нельзя замораживать.

Лингвист-эксперт оформляет результаты проведённой экспертизы в форме экспертного заключения в соответствии с нормами законодательства. В экспертном заключении по результатам лингвистической экспертизы указывается основание проведения экспертизы, список предоставленных на исследование материалов и способ их получения, вопросы, поставленные перед экспертом, сведения об эксперте; исследовательская часть заключения включает в себя описание объектов исследования, методик, применяемых для получения ответа на поставленные вопросы, описание проведённого исследования и полученные в результате проведения лингвистической экспертизы текста выводы.

Установление дальнего родства по аутосомным (на не половых хромосомах) локусам в случае сестры предполагаемого отца является затруднительным. 
В данном случае правильнее будет исследовать неаутосомные (расположенные на половых хромосомах) локусы. Если дядя предполагаемого отца и отец предполагаемого отца имеют общего отца, то Y-хромосома у всех у них одинаковая. Следовательно, локусы на Y-хромосоме у всех вышеперечисленных мужчин (дед предполагаемого отца, дядя предполагаемого отца, отец предполагаемого отца, предполагаемый отец и сын) будут одинаковыми.
Таким образом, достовернее провести экспертизу по дяде предполагаемого отца.

Да, возможно. Однако ядерная (хромосомная) ДНК присутствует только в корнях волос, поэтому для получения достаточного количества ядерной ДНК из волоса необходимо выдернуть как минимум пять волосинок с волосяными луковицами (корнями) для проведения генетической экспертизы. С другой стороны, ствол (стержень) волоса является хорошим источником митохондриальной ДНК, и в случаях, когда нет другого генетического материала, возможно проведение «Генетической экспертизы митохондриальной ДНК».

1. Биологический материал предполагаемого ребенка, подменили на биологический материал другого (если у Вас имеется ещё один) ребенка.
2. Ваш биологический материал, подменили на биологический материал истинного отца.
3. Откровенная фальсификация данных: в экспертизе просто написали "нужные" аллели.

Y-хромосомную гаплогруппу можно установить, определив аллельные варианты полиморфных локусов Y-хромосомы. Это возможно сделать в нашей организации.

Точность результатов составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99.99% в случае подтверждения отцовства.

Если потенциальный отец умер, то экспертизу по установлению отцовство провести можно. Выполнить это возможно двумя путями: 1) Взяв биологический материал от умершего предполагаемого отца. Наиболее просто в данном случае, если тело не погребено, отстричь кончики ногтей на пальцах рук. 2) Получив биологический материал от близких родственников предполагаемого отца, например сестры или брата. Обычно у живых лиц берутся образцы буккального эпителия. В обоих случаях исследуются аутосомные полиморфные локусы ДНК.

15 локусов будет недостаточно для определения полукровного родства (родства братьев по отцу). Если имеется только образцы биоматериала от двух предполагаемых братьев, то нужно анализировать как минимум 20-25 локусов. Лучше всего брать на анализ биоматериал от ещё одного близкого родственника определяемого брата.  Вероятность родства высчитывается на основе популяционных данных встречаемости аллелей. Для каждого локуса рассчитывается индекс родства, они перемножаются и составляют комбинированный индекс родства. Из комбинированного индекса родства рассчитывают вероятность родства.  Положительное заключение о родстве выдается, если вероятность родства составляет 80% или более. Биоматериал можно отправить по почте.

Да, наш центр проводит генетические экспертизы по установлению сводного родства. Для получения более достоверного результата, желательно типировать не только предполагаемых полукровных родственников, но так же их матерей. Если у одной из матерей нельзя получить биоматериал, то можно вместо неё включить в исследование другого, максимально близкого, родственника с её стороны. С другой стороны, вероятность родства более 90% можно получить при исследовании трио - мама ребенка 1/ребенок 1/ребенок 2.  Исследуя биоматериал только двух предполагаемых полукровных брата с сестрой, редко можно получить вероятность родства около 90%.

Вероятность генетической экспертизы, в которой участвуют мама, ребенок, предполагаемый дядя по отцу (или бабушка по отцу), может составлять 99,9% (если дядя или бабушка истинные родственники). Если ребенок - мальчик, то мы можем ещё проанализировать маркеры Y-хромосомы, в таком случае аллели локусов Y-хромосомы у ребенка и дяди должны полностью совпасть (если это истинный дядя). Вероятность генетической экспертизы так же будет около 99,9%.

Да, может. Для этого потребуются образцы биоматериала ближайших родственников отца – отца, матери, сиблингов (потомков одних родителей) и т.д. Чем ближе по родословной родственник к отцу, тем точнее будут результаты и выше вероятность родства. Более того, можно предоставить биологический материал нескольких родственников по отцу, например: отца и матери, нескольких сиблингов, детей от другой женщины и т.д. В этом случае достоверность экспертизы возрастает и может составить более 99,99%.

Нет. У родных братьев всего 50% одинаковых генов, поэтому, если Вы не отец ребенка, экспертиза это подтвердит.

В экспертном заключении есть две главные характеристики родства – это индекс родства и вероятность родства. Индекс родства – это число, показывающее отношение двух вероятностей. Индекс родства показывает, во сколько раз вероятность прямой гипотезы (исследуемые лица - родственники) больше, чем вероятность обратной гипотезы (исследуемые лица не родственники).

Вторая характеристика показывает в процентах вероятность родства, которая рассчитывается на базе индекса родства. Вероятность родства ниже 50% свидетельствует, что предполагаемое родство исключается, вероятность от 50% до 90% говорит о неопределенности результатов ДНК-исследования, вероятность 90% и выше указывает на значительную вероятность родственной связи.

Мутации вызывают ситуацию, когда аллель, наследуемый ребенком от отца, отсутствует в одном или двух локусах. В расчете индекса родства всегда учитываются эти мутации, более того, когда возникает ситуация, в которой вероятность родства находится в пределах от 50% до 90%, мы проводим дополнительное исследование (исследуются ещё 11 локусов ДНК).

В результатах ДНК-анализа присутствует маркер пола – амелогенин (AM).  Амелогенин – ген, который находится в половых X- и Y-хромосомах. В результатах анализа указывается не только пол ребенка, но и пол всех других участников теста.

Да, мы работаем с костным материалом любой давности. Однако перед тем как извлечь образцы костей из земли или другого грунта, обязательно уточните, как такие образцы следует собирать, хранить и транспортировать. Если в дальнейшем планируется провести генетическую экспертизу, то такие материалы требуют особого ухода. Помните, что любой биологический материал – прекрасная пища для множества микроорганизмов, поэтому хранить его следует в обезвоженном или замороженном виде.

Мы можем очень точно определить, к какому виду принадлежит обнаруженная  шерсть. В результате проведения «Генетической экспертизы по определению видовой принадлежности биологических объектов» мы определим вид животного, к которому он относится.

В нашей лаборатории используются международные золотые стандарты в области генетических исследований, рекомендованные Американской Ассоциацией Банка Крови (American Association of Blood Banks: Guidance for Standards for Relationship Testing Laboratories), а также Международным Обществом Судебных Генетиков (International Society for Forensic Genetics: Recommendations on biostatistics in paternity testing). Эти стандарты позволяют получать достоверные результаты, сравнимые с другими лабораториями разных стран. В сложных случаях определения родства, когда вероятность родства составляет от 50% до 90%, в нашей лаборатории проводится дополнительный анализ на 11 локусов ДНК.

Да, вы можете купить обычные ватные палочки и выполнить забор биоматериала самостоятельно. Однако будьте внимательны, чтобы не произошло контаминации от другого человека. Если только Вы пользуетесь палочками в Вашем доме,  то можете смело брать эти палочки, если несколько человек пользуется этой упаковкой ватных палочек, то стоит купить новую упаковку и ими произвести забор щечного (буккального) эпителия.

Главное после сбора буккального эпителия - это высушить ватную палочку, поэтому мы рекомендуем упаковывать их в обычный бумажный конверт. В таком виде к нам отправляют образцы по почте, и, через три-четыре недели доставки обычным письмом, они всегда доходят до нас с пригодной для анализа ДНК.

Конечно, мы проводим экспертизу по ногтям. Для этого ногти должны быть сострижены с нескольких пальцев рук. На точность исследования это не повлияет, так как ДНК в клетках всего организма одинаковая.

Нет, мы уничтожаем образцы ДНК сразу после проведения исследования и получения результатов.

Дородовое установление отцовства возможно, но мы не советуем его проводить, так как взятие биологического материала ребенка затруднительно для врачей и очень опасно для ребенка. Конечно, лучше дождаться рождения ребенка, а потом проводить экспертизу. Если Вы всё же хотите провести такую экспертизу, то нам для исследования понадобятся образцы биоматериала матери, предполагаемого отца, а также биологический материал ребенка (например, кровь из пуповины или образец околоплодных вод). Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспользоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.

Обычно в вакуумные пробирки для взятия образцов крови входит антикоагулянт, который не дает крови сворачиваться, а также препятствует разрушению ДНК. Такая кровь пригодна в течение нескольких недель при условии хранения около +4°С. Длительное хранение возможно при заморозке до -20°С. В случае, если предстоит пересылка образцов крови, целесообразно производить её забор на салфетку или марлю, сложенную в несколько слоев, а затем высушивать получившиеся пятна крови при комнатной температуре. Такие образцы могут храниться при комнатной температуре в спрятанном от солнечного света месте более года.

Если генетическое исследование по установлению отцовства выполняется не по суду, а по частному запросу, то мы гарантируем полную анонимность всей информации. Результаты исследования будут известны только заказчику или доверенному ему лицу. Если генетическая экспертиза проводится по решению суда, то результаты передаются в суд и стороны могут ознакомиться с результатами экспертизы только в суде.

Да, это возможно. Генотип каждого человека индивидуален, и, если обнаружится несовпадение аллелей в одинаковых локусах от разных частей трупа, то это будет свидетельствовать о присутствии двух (или более) различных останков людей.

Если одна из сторон уклоняется от участия в экспертизе и не является в назначенную экспертами дату для взятия биоматериала, суд вправе признать факт родства или его опровергнуть (согласно ст. 79.3 ГПК РФ) без проведения экспертизы. Другими словами, суд вправе вынести решение в пользу той стороны, которая не уклоняется от проведения экспертизы.

Конечно. Вы можете заказать генетическое исследование и быть полностью уверенной, что это Ваш биологический ребенок. Биологический материал можете выслать к нам по почте.

В нашем центре мы проводим «Рецензирование генетических экспертиз и исследований». Мы можем прокомментировать генетическое исследование сторонней организацией и, в случае необходимости, составить «Заключение специалиста по результатам рецензирования заключения».

В настоящее время разработаны коммерческие наборы для генотипирования не только человека, но также коров, лошадей и собак. Соответственно, возможно установление родства и идентификация соответствующих животных. К сожалению, из-за низкого спроса на данные экспертизы и ограниченный срок годности коммерческих наборов у нас (и вообще в России) выполняются только исследования собак.

С другой стороны, возможно исследовать родство двух животных по материнской линии, проведя «Генетическую экспертизу митохондриальной ДНК». Если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух животных не совпадет, то это будет свидетельствовать о различном материнском происхождении двух особей, тогда как совпадение генетических профилей будет подтверждать их общее родство по материнской линии.

Аналогично можно выполнить экспертизу идентификации: если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух объектов не совпадает, то это свидетельствует о двух различных животных, тогда как совпадение генетических профилей говорит о том, что это может быть одно животное или два животных, близких по материнской линии.

Таким образом, в исследовании по мтДНК имеются свои минусы и плюсы. Например, минусы - это: 1) нельзя по мтДНК доказать, принадлежит ли данный объект одному и тому же животному; 2) по мтДНК невозможно установить родство между отцом и ребенком. Плюсы: можно исследовать любых представителей царства Животных, вне зависимости от того, существуют ли разработанные коммерческие наборы или нет.

Согласно ст. 79.2 ГПК РФ: Стороны, другие лица, участвующие в деле, имеют право просить суд назначить проведение экспертизы в конкретном судебно-экспертном учреждении или поручить ее конкретному эксперту; заявлять отвод эксперту; формулировать вопросы для эксперта; знакомиться с определением суда о назначении экспертизы и со сформулированными в нем вопросами; знакомиться с заключением эксперта; ходатайствовать перед судом о назначении повторной, дополнительной, комплексной или комиссионной экспертизы.

К сожалению, в такой ситуации определить отцовство не представляется возможным. Генотип монозиготных близнецов полностью идентичен.

Определить вид животного, имея какой-либо биоматериал и тем более предполагая его волчье происхождение, не представляет труда. В этом же анализе, выполняющийся по митохондриальной ДНК (мтДНК) возможно, определить подвид животного. В данном случае мы определяем нуклеотидную последовательность гипервариабельной области мтДНК и сравниваем её с хранящимися последовательностями в базе данных NCBI.

С определением родства немного сложней. По мтДНК можно установить родство только по материнской линии. В этом случае идентичные нуклеотидные последовательности мтДНК свидетельствуют о происхождении от одной самки (мамы, бабушки, прабабушки и т.д. только по материнской линии). С другой стороны, лучше будет воспользоваться локусами находящимися на неполовых хромосомах ядерной ДНК. К счастью, собаки (Canis lupus familiaris) это пока единственные животные (не считая человека) для которых разработаны наборы для генетического типирования, т.е. возможно определение родства. Однако, поскольку генотипирование собак пользуется низким спросом в обществе, а коммерческие наборы имеют ограниченный срок годности, поэтому коммерческие компании отказываются выполнять такие исследования.

Более того есть ещё два отрицательных момента:

1. популяционные частоты аллелей известны только для собак и, наверное, будет некорректно применять их для статистической оценки вероятности родства волков.
2. популяция должна находиться в условиях равновесия Харди-Вайнберга, что не справедливо для изолированных популяций обитающих в заповеднике.

Цена такого анализа, как и большинства генетических исследований, высокая, из-за большой стоимости реактивов и расходных материалов.

После трех не зимних месяцев в мягких тканях ДНК практически полностью разрушается. Поэтому чтобы получить генетический профиль, как правило, берут ногти с пальцев рук или ног (желательно несколько) и образцы косного мозга бедренной или других костей.

С другой стороны, как показывает практика, по ядерной ДНК часто не получается выполнить генетическую экспертизу эксгумированного трупа. Поэтому приходится исследовать митохондриальную ДНК (мтДНК). По мтДНК нельзя установить отцовство, но можно доказать родство по материнской линии. Для этого можно при эксгумации изъять образцы волос, ногтей и костей - фаланги пальцев рук или ног (2-3 фаланги).

Если после похорон прошло более шести месяцев, то на экспертизу по локусам ядерной ДНК можно не рассчитывать.

Большое внимание стоит уделить хранению собранного биоматериала от эксгумированного трупа. Желательно образцы хранить при -20 и не перемораживать. Можно поместить образцы в этиловый спирт и так же положить в холодильник на -20. При возможности как можно скорей передать материал в лабораторию.

Здравствуйте, Татьяна. После трех не зимних месяцев в мягких тканях ДНК практически полностью разрушается. Поэтому чтобы получить генетический профиль, как правило, берут ногти с пальцев рук или ног (желательно несколько) и образцы косного мозга бедренной или других костей. С другой стороны, как показывает практика, по ядерной ДНК часто не получается выполнить генетическую экспертизу эксгумированного трупа. Поэтому приходится исследовать митохондриальную ДНК (мтДНК). По мтДНК нельзя установить отцовство, но можно доказать родство по материнской линии. Для этого можно при эксгумации изъять образцы волос, ногтей и костей - фаланги пальцев рук или ног (2-3 фаланги).  Если после похорон прошло более шести месяцев, то на экспертизу по локусам ядерной ДНК можно не рассчитывать.  Большое внимание стоит уделить хранению собранного биоматериала от эксгумированного трупа. Желательно образцы хранить при -20 и не перемораживать. Можно поместить образцы в этиловый спирт и так же положить в холодильник на -20. При возможности как можно скорей передать материал в лабораторию.

По группе крови уже много лет отцовство некто не устанавливает. Отцовство устанавливается по полиморфным локусам ядерной ДНК. Экспертизу по ДНК вообще можно проводить ещё до рождения ребенка, взяв плодный материал.
Ни в коем случае не нужно дожидаться пока ребенку исполниться год - Вы можете уже сейчас провести экспертизу по определению отцовства. Для этого нам понадобится несколько капель крови, или мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки всех лиц, участвующих в исследовании (мама/ребенок/предполагаемый отец). Вам следует ходатайствовать в суде о проведении генетической экспертизы.

Да, может, индекс отцовства принимает любые положительные значения. В этом случае вероятность отцовства (при принятии вероятности отцовства до опыта равной 50%) равна: = 79,964/( 79,964+1)=0,9876 или 98,76%.

Да, такое возможно! У родителей со второй группой крови и положительным резус-фактором, могут быть дети с 1-ой или 2-ой группой крови, и с положительным или отрицательным резус-фактором. То есть всего возможно четыре варианта: 1+, 1-, 2+, 2-.

Генетическую экспертизу можно сделать только в отношении объектов хранящихся в спирте. Формалин же сильно разрушает молекулу ДНК, и в 90% случаев не удается типировать ядерные локусы. С другой стороны, митохондриальная ДНК (мтДНК) более устойчива к формалину, потому что находится в клеточных органеллах, и в нашей организации получалось провести экспертизу по мтДНК. Однако надо иметь ввиду, что экспертиза мтДНК имеет свои ограничения, выражающиеся в том, что митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери, и установление родства в рамках исследования мтДНК возможно только по материнской линии (см. статью на нашем сайте).