В настоящее время появляются новые виды генетических исследований. Одним из последних направлений генетических анализов является генетическая генеалогия или, как ее еще называют, ДНК-генеалогия. Данный вид исследования применяется наряду с традиционными методами генеалогических исследований. Обычно генеалогия строится на архивных и прочих документальных свидетельствах. В случаях, когда бумажного следа просто нет, либо имеющиеся документы содержат крайне противоречивые сведения, принадлежность к одному генеалогическому древу можно установить посредством исследований ДНК. К примеру, при исследовании особенностей Y-хромосомы двух мужчин, можно установить, имеют ли два данных человека общего предка по мужской линии.
В основе генетической генеалогии лежит определение гаплогруппы человека, к которой относится человек, генетический материал которого представлен для осуществления экспертизы.
Гаплогруппа – это большая общность людей, которые имеют одного предка. Понятие гаплогруппы базируется на выделении определенного гаплотипа – последовательности аллелей, содержащихся в одном участке (локусе) хромосомы. Некоторые гены человека (как и любых диплоидных организмов) состоят из двух гаплотипов, один из которых находится в хромосоме, полученной от матери, а второй, соответственно, в хромосоме, полученной от отца. Начало каждой из ныне существующих гаплогрупп положил предок, у которого в обоих имеющихся гаплотипах присутствовала одна и та же мутация, которая называется однонуклеотидным полиморфизмом. При такой мутации последовательность ДНК в гомологичных участках гомологичных хромосом отличается ровно на один нуклеотид. Удивительно, но с течением большого количества времени следы данной мутации практически не исчезли и до сих пор прекрасно обнаруживаются при анализе ДНК. Ученые считают, что естественный отбор практически не действует на организмы, имеющие обозначенную мутацию, что и позволяет определять общего предка, полагаясь на исследование принадлежности человека к той или иной гаплогруппе.
Гаплогруппы определяются по Y-хромосоме, по митохондриальной ДНК, а также существуют ГКГ-гаплогруппы, выделяемые согласно главному комплексу гистосовместимости – большой группе генов позвоночных, имеющей большое значение в формировании иммунной системы. В настоящее время генетическое сообщество разработало общую классификацию и номенклатуру гаплогрупп по Y-хромосоме. Ученые выделили 18 базовых мутационных блоков в хромосоме, которые получили название кладов. Каждый клад обозначается латинской буквой от A до R. В каждом кладе, соответственно, выделяются гаплогруппы, в названии которых содержится латинская буква, обозначающая данный клад, и дополнительные буквы и цифры. Митохондриальные гаплогруппы (мт-ДНК гаплогруппы) также были классифицированы. Каждая группа носит свое название, состоящее из латинских букв и цифр.
Для мужчин возможно проведение исследований по принадлежности к мт-ДНК гаплогруппе или к Y-ДНК гаплогруппе. Для женщин возможно установить принадлежность к гаплогруппе, определяемой путем анализа митохондриальной ДНК. Следует отметить, что из-за более компактного размера митохондриальной ДНК (по сравнению с ДНК Y-хромосомы) отслеживать дрейф некоторых мутаций с ее помощью несколько сложнее. Считается, что мт-ДНК галогруппы сформировались во время ледникового периода. Они связаны с этническим происхождением на глобальном, континентальном уровне. Ученые связывают это с более частым покиданием женщинами своего рода – при замужестве.
Все европейские митохондриальные гаплогруппы взяли начало в надгруппе (кладе) N. Считается, что это была одна из двух первых миграционных волн людей из Африки, имевших место 60-80 тысяч лет назад. Чистая гаплогруппа N на сегодняшний день встречается крайне редко в разных частях Евразии. Распространение гаплогрупп тесно связано с распространением и образованием языков. Так, например, представители общей славянской гаплогруппы говорят на сходных языках.
Генетическая генеалогия выделяет двух общих предков почти всех людей, живущих в настоящее время. Предки носят практически библейские имена – Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева.
Случаи, в которых применяется генетическая генеалогия и определения гаплогруппы человека
Определение гаплогруппы человека – сравнительно молодой вид генетических исследований, однако с каждый годом его популярность растет, так как он позволяет разобраться во многих запутанных жизненных ситуациях. Чаще всего, к определению гаплогруппы человека прибегают в следующих случаях:
- Определение национальности. Многие живущие в настоящее время люди хотят знать свои корни, определить свою истинную национальность. Это важно, так как, вследствие множества миграций за последние несколько веков, связь с предками прервалась. Однако, следует помнить, что понятие гаплогруппы гораздо более древнее, чем понятие национальности. И некоторые из существующих групп причудливым образом распределились по разным национальностям, а некоторые – наоборот, сконцентрированы в определенных географических областях, что связано с оседлым образом жизни.
- Определение родства. Генетическая генеалогия позволяет определить, являются ли два человека дальними родственниками. Чаще всего такие исследования проводятся для однофамильцев, но иногда осуществляются и для людей с разными фамилиями при подозрении на существующее между ними родство.
Методика определения гаплогруппы человека
Для определения гаплогруппы человека в его гаплотипе выделяют определенные метки – маркеры, по которым производится сравнение. Самый распространенный способ определения гаплогруппы человека использует 25-тимаркерные гаплотипы. Однако за прошедшие несколько тысяч лет произошло множество мелких мутаций в генотипе человека и 25-тимаркерного гаплотипа может оказаться недостаточно. Поэтому стали выделять гаплотипы, содержащие 37, 45, 67, а то и вовсе 111 маркеров. Чем больше маркеров, тем более точное исследование можно провести, хотя оно будет гораздо более трудоемким и дорогостоящим.
Чтобы провести исследование по определению гаплогруппы человека необходимо собрать его ДНК, что выполняется точно таким же способом, как и для любого другого генетического анализа. Наиболее распространенным является соскоб с внутренней поверхности щеки, производимый специальной ватной палочкой. После сбора генетического материала, его необходимо передать в лабораторию, осуществляющую процедуру определения гаплогруппы человека. Причем образец ДНК можно даже переслать по почте без ущерба для генетического материала. Это обстоятельство делает доступными генетические анализы даже для жителей маленьких и отдаленных населенных пунктов.
Необходимая ДНК выделяется из того же буккального эпителия и путем нескольких последовательных секвенирований (выделения нуклеотидной последовательности) определяется необходимый гаплотип.
Правовая база для специалистов, осуществляющих определение гаплогруппы человека
Специалист, проводящий исследования по генетической генеалогии в общем и по определению гаплогруппы человека в частности, подчиняются общим требованиям, предъявляемым к лицам, осуществляющим экспертную деятельность. Статья 307 Уголовного кодекса РФ предписывает наказание за дачу ложных показаний в суде, а также за формулирование заведомо ложных экспертных заключений. Тяжесть данного действия усугубляется определенными последствиями, которое оно повлекло. Мера наказания увеличивается, если лжесвидетельствование привело к осуждению подследственного лица за совершение тяжкого преступления.
Вопросы, которые ставятся перед специалистом по определению гаплогруппы человека
- Относятся ли гаплотипы Y-хромосом двух данных мужчин к одной и той же гаплогруппе?
- Относятся ли двое исследуемых а одной и той же мт-ДНК гаплогруппе?
- Является ли исследуемый человек представителем определенной гаплогруппы?
- Из какой местности могли происходить предки исследуемого человека?
- К какой мт-ДНК гаплогруппе относится исследуемый человек?
- К какой гаплогруппе, определяемой по Y-хромосоме, принадлежит исследуемый мужчина?
- Был ли у двух исследуемых мужчин общий предок по мужской линии?
Проведение экспертизы по уголовному делу
Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 "О судебной экспертизе по уголовным делам" экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом "О некоммерческих организациях", осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.
Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения не имеют права проводить экспертизу по уголовному делу, ровно как и некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т.е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.
Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.
Так как АНО "Судебный эксперт" является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел "Документы организации"), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.
