Экспертиза №60367

На исследование были представлены материалы гражданского дела, а также обширная медицинская документация, связанная с оказанием медицинской помощи несовершеннолетнему пациенту. Данные материалы включали как оригиналы, так и заверенные копии документов, находившиеся в удовлетворительном состоянии. Документы содержали рукописные и печатные записи, требующие внимательного изучения и расшифровки для полного анализа клинической картины и предпринятых медицинских мер.

Объекты исследования, важные для проведения экспертизы и анализа медицинской истории пациента:

• Материалы гражданского дела №2-6979/2018
• Карта внутреннего контроля качества и безопасности медицинской помощи
• Медицинская карта (несколько экземпляров, анонимизированы)
• Выписной эпикриз
• Заключение (предшествующие)
• История развития ребенка
• Копии дополнительных медицинских документов

Основной целью проведения данной судебно-медицинской экспертизы являлась всесторонняя оценка качества и своевременности оказанной медицинской помощи несовершеннолетнему пациенту, а также выявление потенциальных дефектов в диагностическом и лечебном процессе, связанных с наследственным заболеванием. Проводилось детальное исследование медицинской документации с целью установления наличия или отсутствия причинно-следственной связи между выявленными дефектами оказанной медицинской помощи и неблагоприятным исходом, наступившим у пациента. Сложность работы экспертов заключалась в неспецифичности клинических проявлений редкого врожденного заболевания, которые в значительной степени маскировались под более распространенные инфекционные и респираторные состояния, что являлось существенным методологическим вызовом для постановки верного диагноза. Несовершеннолетний пациент неоднократно госпитализировался с симптомами, указывающими на полисистемное поражение и прогрессирующее ухудшение состояния, что требовало особо тщательного анализа медицинской документации и оценки соответствия предпринятых мер установленным стандартам.

Для достижения поставленных целей экспертной работе были применены такие методы, как чтение, анализ и сопоставление обширной медицинской документации, включающей истории болезни, выписные эпикризы, протоколы консультаций различных специалистов (неврологов, генетиков), а также результаты лабораторных и инструментальных исследований. Полученные данные были сопоставлены с положениями действующего законодательства в сфере здравоохранения, в частности, Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Гражданского процессуального кодекса Российской Федерации, а также с порядками оказания медицинской помощи и клиническими рекомендациями, в том числе со стандартом специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот. Особое внимание было уделено интерпретации результатов осмотра генетиком, вопросу обследования уровня аммония в крови, а также корректности тактики ведения пациента при нарастающем ухудшении его состояния. Также проводился сравнительный анализ особенностей течения заболевания с описаниями, представленными в профильной медицинской литературе по редким врожденным метаболическим заболеваниям, что позволило выработать объективное экспертное мнение относительно необходимого уровня диагностики и лечения.

1. Имеются ли дефекты оказания медицинской помощи несовершеннолетнему пациенту медицинскими работниками указанных медицинских организаций? Если да, то какие?
2. Имелись ли у врачей гастроэнтерологического отделения и отделения пульмонологии педиатрического центра одной из медицинских организаций объективные данные подозревать превышение уровня аммония у пациента?
3. Имелась ли возможность спасения жизни при своевременной правильной диагностике заболевания несовершеннолетнего пациента и своевременно ли обратились за оказанием медицинской помощи несовершеннолетнему пациенту?
4. Имелись ли у пациента заболевания, препятствующие правильной постановке диагноза, в том числе оказанию надлежащей медицинской помощи?
5. Входило ли исследование аммония в крови при острых метаболических кризах в программу обязательного медицинского страхования в 2015 году?
6. Каким образом происходит диагностика нарушения обмена цикла мочевины: недостаточность ОТС (орнитинтранскарбамилазы)?
7. Какова причина смерти несовершеннолетнего пациента и обусловлены ли наступившие последствия характером и тяжестью врожденного заболевания?
8. Существует ли разработанная методика лечения нарушений нуклеидной последовательности: NM_153006.2: с 1450Т>А (рTrp484Arg), неописанное в международной базе по мутациям?
9. Проигнорирован ли был участковым врачом-педиатром выписной эпикриз гастроэнтерологического отделения одной из медицинских организаций, содержащий сведения о консультациях врачей невролога и генетика?
10. Правомерно ли было назначение антибиотика кларитромицин в капсулах несовершеннолетнему пациенту в период лечения?
11. Проявили ли врачи указанных медицинских организаций всю заботу и осмотрительность в той степени, какая от них требовалась по характеру обязательств?
12. Имеется ли прямая причинно-следственная связь между фактом смерти несовершеннолетнего пациента и медицинской помощью, оказанной в указанных медицинских организациях?